Le trouble du spectre de l’autisme

Le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste par des difficultés au niveau des habiletés sociales, de la communication ainsi que des comportements répétitifs portant significativement atteinte au fonctionnement. Tel que le nom l’indique, les difficultés présentées par ces personnes se situent sur un spectre et varient souvent d’une personne à une autre.

Au cours des dix dernières années, le TSA est le retard de développement qui connait la croissance la plus importante auprès des enfants et des adolescents dans des écoles publiques, représentant presque 1% des enfants d’âge scolaire (Ghali, et al., 2014). Il ne s’agit pas nécessairement d’une « épidémie », mais plutôt d’un avancement des connaissances, d’une plus grande sensibilisation et des services de dépistage de plus en plus accessibles (Fombonne, 2012). Il est possible d’identifier les symptômes à un très jeune âge chez le poupon (en-dessous de 2 ans), mais de tels diagnostics sont généralement difficiles à poser en raison de l’importante variation dans le rythme de développement des enfants.

À l’heure actuelle, on attribue le TSA à des facteurs génétiques, environnementaux et neurologiques. À peu près 10 % des individus ayant un TSA auraient une composante génétique telle qu’une mutation qui pourrait être nouvelle et se manifester uniquement chez eux, et ce, malgré l’absence de symptômes chez leurs parents. Pour ce qui est des autres variables, différents facteurs de risque (l’âge avancé des parents, infection virale durant la grossesse, polluants, médicaments durant la grossesse, etc.) pourraient interagir afin d’ accroitre le risque de présentation du trouble (Chaste et al., 2012; Gardener et al., 2009; Levy, 2009). À cet effet, il importe de mentionner qu’il ne s’agisse pas de facteurs causaux, mais plutôt de facteurs de risques. Bien que le tableau cérébral de personnes ayant un TSA ne fasse pas l’unanimité dans la littérature, certaines études suggèrent une mauvaise synchronisation des deux hémisphères cérébraux ou une élimination sous-optimale des connexions entre différents neurones (élagage), pouvant ainsi affecter le traitement de l’information (Dinstein et al.2011).

Manifestations courantes du trouble du spectre de l’autisme (TSA)

Le TSA est associé à différentes manifestations, qui varient grandement d’une personne à une autre. Ceci étant dit, voici une liste des manifestations les plus souvent rapportées ou observées chez une personne présentant un TSA :

  • Présence possible d’une déficience intellectuelle
  • A un contact visuel réduit ou fuyant
  • Présente une hyper ou une hypo réactivité sensorielle (son, lumière, toucher, etc.)
  • Marche sur la pointe des pieds
  • A des mouvements répétitifs (marcher en rond, balancement du torse, etc.)
  • A des routines spécifiques
  • Persévère dans ses actions (écoute les mêmes chansons, dessine les mêmes dessins, etc.)
  • Présente une rigidité alimentaire
  • Fait des crises ou résiste aux changements ou transitions
  • A un retard du langage ou une atypie au niveau du langage
  • Répète des phrases/expressions (écholalie)
  • A un discours monotone ou une inflexion inhabituelle de la voix
  • Comprend les instructions ou les expressions au pied de la lettre
  • A de la difficulté à interagir et à entretenir une conversation bidirectionnelle
  • A de la difficulté à exprimer et à comprendre les émotions
  • Manque de compréhension du non verbal telle que les expressions faciales
  • Éprouve des difficultés académiques
  • A de la difficulté à généraliser un concept appris à différents exemples ou contextes
  • A des intérêts restreints très spécifiques et intenses
  • Possède beaucoup de connaissance sur un sujet
  • Est fasciné par les détails d’un objet
  • Manque de jeux d’imitation ou d’imagination
  • Est très justicier envers des règlements, insiste à ce qu’ils soient respectés
  • A de la difficulté à se faire des amis ou à partager les intérêts des autres
  • Peut être direct dans ses propos et perçu comme impoli
  • Joue souvent seul et s’isole d’un groupe
Sévérité du TSA

Le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental qui s’étend sur un spectre. Il s’agit d’un trouble très hétérogène en termes de forces et de faiblesses. Alors que certaines personnes sont verbales, d’autres ne le sont pas. Similairement, alors que certaines possèdent de très bonnes habiletés académiques, d’autres ont une déficience intellectuelle.

Critères diagnostics du Trouble du spectre de l’autisme (TSA)

Depuis la parution du DSM-5, la catégorie du syndrome d’asperger a été retirée et les critères diagnostics ont été révisés. Voici donc les critères diagnostics du TSA selon le DSM-5:

  • Déficits persistants dans la communication et l’interaction sociales dans plusieurs contextes. Par exemple :
    1. Déficits au niveau de la réciprocité sociale et émotionnelle : approche sociale atypique, déficits ou difficulté à entretenir une conversation bidirectionnelle, difficultés à partager ses intérêts ou ses émotions, manque ou réduction de la fréquence des initiations ou des réponses sociales à autrui.
    2. Déficits au niveau des comportements non verbaux dans l’interaction sociale : communication verbale ou non verbale mal appropriée au contexte, atypie au niveau du contact visuel et de l’utilisation du langage corporel, déficits au niveau de la compréhension des expressions faciales et de la communication non verbale.
    3. Déficits au niveau de l’initiation, du maintien et de la compréhension des relations sociales, allant de la difficulté à adapter son comportement aux exigences de différents contextes sociaux aux difficultés à partager, à jouer un jeu imaginaire ou à se faire des amis, voire même à l’absence d’intérêt pour les pairs.
  • Comportements répétitifs et intérêts ou activités restreints. Par exemple :
    1. Mouvements stéréotypés, gestes moteurs répétitifs, utilisation non fonctionnelle d’objets ou de la parole : comportements moteurs ou verbaux répétitifs, alignement de jouets, retournement d’objets, écholalie et utilisation des phrases idiosyncrasiques.
    2. Insistance sur la similitude, adhésion inflexible à des routines, rituelles : détresse face aux moindres changements, difficultés avec les transitions, modèles de pensée rigides, rituels de salutation figés, besoin de prendre les mêmes itinéraires ou insister pour manger la même nourriture tous les jours.
    3. Intérêts restreints et limités ou persévératifs, qui sont atypiques dans leur intensité ou leur cible : grande préoccupation avec des objets ou des parties d’objets inhabituelles (ex. : un enfant démontrant un intérêt pour les moteurs de tondeuse de gazon), ou des intérêts très restreints.
    4. Hyper-ou hyporéactivité aux stimuli sensoriels ou intérêts inhabituels pour des aspects sensoriels de l’environnement : une hypo ou hyper réactivité à la douleur ou à température, réaction excessive à certains sons ou textures, intérêt marqué ou aversion à certaines odeurs ou textures, fascination visuelle avec la lumière ou désir de regarder des objets d’un certain angle de l’œil.
  • En général, les symptômes se manifestent durant la période développementale de la jeune enfance, bien qu’ils puissent se manifester pleinement une fois que les exigences de l’environnement social dépassent les capacités de l’enfant à y répondre adéquatement.
  • Les symptômes engendrent des déficits cliniquement observables dans les domaines sociaux et professionnels, ou dans les autres sphères importantes d’activités.

Le Trouble du spectre de l’autisme (TSA) a aussi trois différents niveaux de sévérité :

Niveau 1: Requérant du support

  • Communication sociale:
    • Sans soutien en place, les déficits au niveau de la communication sociale engendrent des déficiences notables : difficulté à initier des interactions sociales, réponses atypiques ou manque de réponses aux ouvertures sociales des autres, intérêt réduit pour les interactions sociales.
  • Comportements restreints et répétitifs:
    • Inflexibilité du comportement, interférence significative avec le fonctionnement dans un ou plusieurs contextes, difficulté à passer d’une activité à une autre, problèmes d’organisation et de planification entravant l’autonomie.

Niveau 2: Requérant un support marqué

  • Communication sociale:
    • Déficits marqués au niveau de la communication verbale et non verbale, atteintes sociales apparentes malgré le soutien offert, initiation limitée des interactions sociales, réponses réduites ou atypiques aux ouvertures sociales des autres.
  • Comportements restreints et répétitifs:
    • Inflexibilité du comportement, difficulté à s’adapter aux transitions et détresse marquée suite à un changement, comportements restreints ou répétitifs évidents à l’observateur occasionnel et interfèrant avec le fonctionnement de la personne dans plusieurs contextes.

Niveau 3: Requérant un support très important

  • Communication sociale:
    • De graves déficits au niveau des compétences de communication sociale verbale et non verbale entravant significativement le fonctionnement de la personne, initiation très limitée des interactions sociales et réponse minimale aux avances sociales d’autrui.
  • Comportements restreints et répétitifs:
    • Manque de souplesse au niveau des comportements, difficulté extrême à gérer les transitions et grande détresse face aux changements, comportements restreints ou répétitifs interférant significativement avec le fonctionnement, et ce, dans plusieurs domaines de fonctionnement.
L'apport de la neuropsychologie

Étant donné que le Trouble du Spectre de l’Autisme (TSA) partage plusieurs particularités avec d’autres types d’atteintes , le processus diagnostique requiert une investigation de plusieurs sphères du développement. Parmi ces troubles figurent le trouble du langage qui touche la communication et le développement, le syndrome de dysfonction non verbale qui empiète aussi sur les interactions sociales, et la déficience intellectuelle qui limite les apprentissages et la communication. L’importance du processus diagnostique prend toute son ampleur lorsque nous considérons qu’un diagnostic erroné pourrait entraver le développement de la personne.

Le rôle du neuropsychologue se trouve donc à effectuer un bilan complet des forces et faiblesses cognitives de l’individu à l’aide d’outils standardisés et reconnus dans le diagnostic du Trouble du spectre de l’autisme (TSA).

Un diagnostic précis du TSA permettra ainsi de déterminer le niveau de sévérité et de guider les cibles d’intervention développementales puis les services nécessaires dans la prise en charge de l’individu.

Texte rédigé en collaboration avec Dre Sabine Saade Chebli, Ph.D.

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